Серповидно-клеточная болезнь

Последние исследования показывают, что история серповидно-клеточной болезни приводит к мутации только у одного человека, и в ближайшее время, благодаря проделанной работе, ученые-исследователи, возможно, сделают лечение менее сложным для многих людей, страдающих от этой весьма изнуряющей болезни.

Сама история болезни серповидно-клеточных заболеваний - это, прежде всего, исследование того, как хорошая вещь может иметь достаточно плохие последствия.

Когда-то очень давно в пустыне Сахара родился один ребенок с повышенным иммунитетом к малярии, что было очень важно, потому что в те времена эта часть Африки была влажной и дождливой и покрыта зелеными лесами. Это была благополучная среда для размножения комаров, распространяющих малярию, ведь каждые две минуты эта болезнь убивает одного ребенка.

Благодаря своему иммунитету этот малыш с генетической мутацией жил своей жизнью, рожал детей, и их дети рожали детей, все они были подкреплены дополнительной защитой от этой страшной болезни, называемой малярией, а их потомки, раскиданные по всему миру, по-прежнему имеют эту дополнительную защиту сегодня, и ещё более чем на 250 поколений вперед.

Где же скрыта угроза, которая приводит к плохим последствиям?

Оказывается, если оба ваших родителя имеют эту мутацию гена, вы можете в конечном итоге заболеть серповидно-клеточной болезнью, которая приносит сильную боль и другие осложнения для ее пациентов. К ним относятся одышка, инсульты и проблемы со зрением.

И люди, которые наследуют ген от обоих родителей, не имеют своей защиты от малярии.

В исследовании, опубликованном в четверг, на прошлой недели, в Американском журнале генетики человека, Дэниел Шрайнер (Daniel Shriner) и Чарльз Ротими (Charles Rotimi) из Центра исследований геномики и глобального здоровья представили результаты анализа геномов почти 3000 человек, 156 из которых имели серповидную клетку. Исследователи говорят, что они проследили мутацию за 7 300 лет, и обнаружили, что это началось только с одним ребенком.

Почему же это имеет значение? Это помогает с классификацией, говорит доктор Ротими (Rotimi). Он сообщает, что это даст врачам «лучшее понимание того, как классифицировать больных данным недугом, в терминах тяжести заболевания».

Что такое серповидно-клеточная болезнь?

Серповидно-клеточная болезнь (сокращенно SCD) - пожизненное состояние, вызванное дефектным геном, который влияет на развитие эритроцитов

Данная болезнь (SCD) в основном затрагивает людей африканского, карибского, ближневосточного, восточного Средиземноморья и азиатского происхождения. Это самая быстрорастущая генетическая болезнь в Великобритании, но большинство случаев приходится на страны Африки к югу от Сахары

По данным Центров США по контролю за заболеваниями, характер клеток серпа распространен среди людей, которые живут в районах, где малярия является эндемичной (характерное заболевание для определенной местности).

Люди, носящие геном серповидной клетки, часто подвергаются повышенному риску заражения серьезными инфекциями, или они могут стать анемичными, то есть когда красные кровяные клетки не могут переносить достаточно кислорода вокруг тела. Это может вызвать усталость организма и частую одышку.

У некоторых пациентов происходят регулярные переливания крови - обычно каждые три-четыре недели – что является формой лечения этого состояния.

Ещё год назад болезнь серповидно-клеточного мальчика подросткового возраста была отменена с использованием генной терапии –являющейся редким и дорогостоящем лечением.

«Крайне важно использовать эту новую классификацию для улучшения нашей клинической помощи», - говорит доктор Ротими (Rotimi) в Африке и во всем мире.

Но Фредерик Б. Пиел (Frederick B. Piel) из Имперского колледжа Лондона, сказал «Нью-Йорк Таймс» (New York Times), что хочет увидеть более крупные исследования, чтобы подтвердить, пришли ли они к тем же выводам.

На протяжении десятилетий ученые задавались вопросом, произошла ли мутация только один раз, или это произошло в разное время в разных местах.

Серповидные клетки были впервые обнаружены в США у людей африканского происхождения, но они также распространены среди людей из восточного Средиземноморья (особенно из Греции), Ближнего Востока и некоторых частей Азии.

До сих пор он говорит: «Мы обозначали эти различные типы, используя этнолингвистические группы, которые на самом деле не дают никакой клинической проницательности - именно там, где пациент впервые был отмечен», - говорит доктор Ротими (Rotimi).

Возможно, исследователи полагали, что не один раз «один раз». Вместо этого несколько детей разработали преимущество против малярии отдельно. Так случилось это когда-то в Сенегале, и когда-то в Камеруне, а также в Бенине и в Центральноафриканской Республике.

Но доктор Шрайнер (Shriner) и доктор Ротими (Rotimi) обнаружили, что люди, которых они проследили, имели очень похожие генетические мутации, а те из них в Кении, Уганде, Южной Африке и Центральноафриканской Республике были настолько похожи, что они соответствовали бы образцу, распределяемому миграциями банту люди.

Банту из Западной Африки переместился на восток и на юг около 2500 лет назад.

Так ли доктор Ротими (Rotimi) знает, что его исследование нашло?

На этом вопросе он громко рассмеялся: «Как ученый всегда сложно сказать, что что-то окончательное. Я никогда не занимаю позицию, что это окончательный ответ».

Но он говорит: «Теперь информация, которую мы сейчас видим, совершенно ясно говорит о том, что множественное происхождение не поддерживается».

И от ученого, возможно, это так близко к «когда-то», как мы собираемся получить.

Более крупные исследования могут или не могут принести одинаковые результаты, но на данный момент изображение переносит одного счастливого ребенка с очень смешанным глобальным наследием.