Необходимые в период беременности генетические тесты

Необходимые в период беременности генетические тесты - генетик, врач аллерголог-иммунолог, врач высшей категории Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника», доктор медицинских наук, доцент Лиля Джемилева рассказала «Известиям», какие исследования нужно провести в период беременности для оценки здоровья плода и выявления рисков некоторых генетических патологий.

Так, по словам специалиста, в первом триместре (11–13 недель) проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной на: PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A является маркером для определения рисков синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных пороков развития у будущего ребенка.

Также определяется свободный β-ХГ. Этот показатель является маркером хромосомных аберраций у эмбриона, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна. Параллельно беременной проводится УЗИ-исследование, которое в совокупности с биохимическими маркерами дает возможность с высокой точностью рассчитать риски возникновения тех или иных генетических аномалий.

Во втором триместре также проводится биохимический скрининг, включающий в себя double-test: АФП, свободный β-ХГ; либо triple-test: АФП, свободный β-ХГ, свободный эстриол и повторное УЗИ-исследование. Альфа-фетопротеин (АФП) — один из показателей вероятности врожденных болезней (в том числе синдрома Дауна) у ребенка.

Свободный эстриол позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержек внутриутробного развития, заболеваний надпочечников у малыша. Кроме того, он помогает увидеть угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша. Эти биохимические маркеры наравне с УЗИ позволяют провести генетический анализ при беременности и рассчитать индивидуальный риск наличия хромосомных и некоторых врожденных болезней.

При выявлении значимых отклонений в результатах исследований беременная женщина направляется на консультацию к врачу-генетику для решения вопроса о дальнейшей диагностике возможной генетической патологии.

22 февраля врач акушер-гинеколог Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» Виктория Фисюк рассказал «Известиям», что самый благоприятный возраст для рождения женщиной ребенка с физиологической точки зрения — это 20–25 лет. По словам врача, это объясняется тем, что в этом возрасте организм находится в самом расцвете сил, в это время наиболее благоприятный гормональный фон, большой резерв яйцеклеток, а вредные привычки в большинстве случаев еще не успели нанести серьезный вред здоровью.

При этом, по словам акушера-гинеколога, репродуктолога Владислава Корсака, первая беременность после 25 лет не несет никакой опасности для женщины. Как отметил специалист, после 25 лет у женщины появляются риски, связанные с более поздним репродуктивным возрастом, однако при тщательном наблюдении врача никакой опасности это не несет.